Γενετικές εξετάσεις DNA βοηθούν στην αναγνώριση του συγγενή καταρράκτη

συγγενή καταρράκτη

Οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν τον καταρράκτη ως μια νόσο που εμφανίζεται στους ηλικιωμένους. Ωστόσο, περίπου 20.000 με 40.000 παιδιά παγκοσμίως γεννιούνται με συγγενή καταρράκτη κάθε χρόνο. Ένα σημαντικό μέρος αυτών των περιπτώσεων συνδέεται με 100 ή περισσότερες σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν, επειδή τα συμπτώματα στα μωρά μπορεί να είναι ανεπαίσθητα.

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο εντοπισμού του συγγενή καταρράκτη

Για την επίλυση αυτού του προβλήματος, οι ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ ανέπτυξαν ένα νέο προηγμένο τεστ DNA. Το νέο πρόγραμμα μπορεί γρήγορα και με μεγαλύτερη ακρίβεια να διαγνώσει σπάνιες ασθένειες στις οποίες ο συγγενής καταρράκτης εμφανίζεται συχνά ως σύμπτωμα. Το να είναι σε θέση να εντοπίσουν τις υποκείμενες παθήσεις ενός ασθενούς επιτρέπει στους γιατρούς να παρέχουν καταλληλότερη θεραπεία.

Χρησιμοποιώντας προηγμένη τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων, οι ερευνητές μπορούν να ελέγξουν για μεταλλάξεις στα 115 γονίδια που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τον συγγενή καταρράκτη. Στο 75% των περιπτώσεων, είναι σε θέση να εντοπίσουν την ασθένεια με βάση τις μεταλλάξεις.

Κατά τη διάρκεια της εργασίας τους, οι ερευνητές βρήκαν επίσης προηγούμενες μη περιγραφείσες μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ανάπτυξη καταρράκτη. Η παρούσα έρευνα δημοσιεύθηκε στο Ophthalmology, το επίσημο περιοδικό της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας.

«Υπάρχει ελπίδα ότι η δουλειά μας μπορεί μια μέρα να δώσει περισσότερες πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη θεραπεία του καταρράκτη που σχετίζεται με την ηλικία. Ο καταρράκτης αποτελεί μια από τις κύριες αιτία τύφλωσης παγκοσμίως», δήλωσε η Rachel Gillespie, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, η οποία σχεδίασε και ανέπτυξε το τεστ στο Κέντρο Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ.

Ποιοι μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις;

Τα βρέφη και τα παιδιά που έχουν συγγενή καταρράκτη μπορούν να υποβάλλονται σε εξετάσεις. Μπορούν επίσης και οι μελλοντικοί γονείς με ιστορικό καταρράκτη και όσοι επιθυμούν να αξιολογήσουν ενδεχόμενους κίνδυνους για το παιδί τους. Ενώ το τεστ διατίθεται μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο στο St. Mary’s Hospital του Μάντσεστερ, μπορεί να ζητηθεί από συνεργαζόμενους φορείς μέσω διεθνούς παραπομπής. Τα αποτελέσματα διαρκούν γενικά περίπου δύο μήνες.

Πηγή:
American Academy of Ophthalmology/ aoo.org